ABSTRACT
El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una forma poco frecuente de síndrome de QT largo. Su herencia es autosómica recesiva y se manifiesta con sordera neurosensorial. Revisamos el caso de una niña de 7 años implantada coclear bilateral. Tras un episodio sincopal se realiza el diagnóstico de síndrome de QT largo, el estudio genético confirma el diagnóstico. Recomendamos realizar electrocardiograma a todos los niños con hipoacusia severa con el objeto de descartar este síndrome.
The Jervell and Lange-Nielsen (JLNS) is an uncommon form of long QT syndrome. His inheritance is autosomal recessive and manifests as a sensorineural deafness. We review the case of a 7 year old girl bilateral cochlear implanted. After a syncope episode, a long QT syndrome was confirmed by genetic study. We recommend electrocardiogram (ECG) to all children with severe hearing loss in order to rule out this syndrome.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Jervell-Lange Nielsen Syndrome/diagnosis , Jervell-Lange Nielsen Syndrome/physiopathology , Hearing Loss/etiology , Long QT Syndrome/diagnosis , Long QT Syndrome/physiopathology , Jervell-Lange Nielsen Syndrome/complications , Electrocardiography , Hearing Loss/surgery , Hearing Loss/geneticsABSTRACT
La medición del intervalo QT y QT corregido es importante en el seguimiento de pacientes cardiópatas así como de aquellos que reciben medicamentos que de una u otra forma afectan dicho intervalo. Se revisan las fórmulas más conocidas para el cálculo del QT corregido y se estudia su aplicación clínica
The measurement of the interval QT and corrected QT is important in the follow-up of cardiac patients as well as from those who receive medicines which of one or another form affect this interval. The most well-known formulas for the calculation of the corrected QT are reviewed and its clinical application are studied